- 의료행위등재부
- 2018-11-13
- 1,321
□ 안건명
(결정신청) TMPRSS6 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]
HEXB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]
FRMD7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]
→ 최종고시
나580 유전성 유전자검사
다. 염기서열 분석
(3) 20회 초과 40회 이하
(82) TMPRSS6 Gene
(83) HEXB Gene
(84) FRMD7 Gene
□ 안건구분 : 결정신청
□ 전문평가위원회 심의일 : 2018.9.3.
□ 참석위원
- 이정렬위원장, 윤상섭위원, 김암위원, 고영위원,
- 성흥섭위원, 양달모위원, 이해원위원, 연준흠위원,
- 김상일위원, 황선옥위원, 김경례위원, 정형준위원,
- 변의형위원, 代이동우위원, 代조양하위원
□ 평가결과 및 그 사유
- ‘TMPRSS6 유전자, 돌연변이[염기서열검사]’는 철불응성 철결핍성 빈혈(Iron Refractory Iron Deficiency Anemia, IRIDA)과
관련한 진단 목적인 검사, ‘HEXB 유전자, 돌연변이[염기서열검사]’는 샌드호프병과 관련한 진단 목적인 검사,
‘FRMD7 유전자 돌연변이[염기서열검사]’는 선천성 안진(Congenital Nystagmus)과 관련한 진단 목적인 검사로 각각 안전성·유효성 평가를 받았으며,
- 희귀난치성 질환의 진단을 위한 검사 및 학회의견등에 따라 급여로 함
- 상대가치점수는 「나580-다.(3) 유전성-염기서열분석-20회 초과 40회 이하」로 적용하며, 유전자검사 요양급여 적용기준에 관한 세부사항에 해당
유전자 검사항목을 신설함
※보건복지부 고시 제2018-242호 (2018.12.1.시행)
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