- 의료기술등재부
- 2020-10-07
- 1,654
□ 안건명 : SBF1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]
→ 최종고시
나-580 유전성유전자검사
다. 염기서열분석
(3) 20회 초과 40회 이하
(86) SBF1 Gene
□ 안건구분 : 결정신청
□ 전문평가위원회 심의일 : 2020.7.20.
□ 참석위원
- 김원섭위원, 박석규위원, 박찬순위원, 송상훈위원,
- 오재령위원, 이정렬위원, 문기찬위원, 오인환위원,
- 윤형진위원, 이건세위원, 이보라위원, 조선남위원,
- 연준흠위원, 박진식위원, 허종기위원, 이모세위원, 代조영대위원
- 代홍춘만위원, 조미현위원, 代전미하위원, 신채민위원
□ 평가결과 및 그 사유
- SBF1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 샤르코-마리-투스병(CMT, Charcot-Marie-Tooth disease)이 의심되는 환자 및 가족을 대상으로,
SBF1유전자 변이를 확인하여 CMT4형 중 CMT4B3 아형을 확진하는 검사로,
- 유전자검사 급여여부 결정원칙에 따라 희귀난치성질환의 진단을 위한 유전성 유전자 검사(① 산정특례 등록 검사 및
② Genereview/Genetests 포함’)에 해당하여 급여로 함
- 학회의견 등을 반영하여 상대가치점수는 동일 검사 원리인 ‘나580다(3) 유전성 유전자검사 염기서열분석 20회 초과 40회 이하’ (4,140.30점)을
적용하며, 「요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」에 해당 유전자 검사항목 신설과 실시대상 및 횟수에 대한 급여기준 설정이 필요함을
보건복지부에 보고토록 함
※보건복지부 고시 제2020-220호 (2020.10.1.시행)
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