(2020년 제1차 의료행위전문평가위원회) CLCN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]
- 의료기술등재부
- 2020-04-01
- 2,041
□ 안건명 : CLCN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]
→ 최종고시
나-580 유전성 유전자 검사
다. 염기서열분석
(3) 20회 초과 40회 이하
(85) CLCN1 Gene
□ 안건구분 : 결정신청
□ 전문평가위원회 심의일 : 2020.1.20.
□ 참석위원
- 김규보, 김영삼, 김태정, 송상훈, 오재령, 이정렬, 김남국,
- 염 욱, 이진용, 代정형준, 이보라, 연준흠, 김상일, 김수진,
- 박종훈, 이모세, 代이선식, 代이원규, 조미현, 代김지현, 신채민,
□ 평가결과 및 그 사유
- CLCN1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]는 희귀난치성질환의 진단 목적 검사로,
- 희귀난치성 질환을 위한 진단검사인 점 및 학회의견등에 따라 급여로 함
- 상대가치점수는 「나580-다.(3) 유전성-염기서열분석-20회 초과 40회 이하」(4,140.30점)으로 적용하며,
유전자검사 요양급여 적용기준에 관한 세부사항에 해당 유전자 검사항목을 신설함
※보건복지부 고시 제2020-70호 (2020.4.1.시행)
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