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국민소통

회의결과 공개

(2020년 제6차 의료행위전문평가위원회) NUDT15 유전자[염기서열검사]
  • 의료기술등재부
  • 2020-08-03
  • 1,990

안건명 : NUDT15 유전자[염기서열검사]

최종고시

-580 유전성유전자검사

 다. 염기서열분석

  (1) 염기서열반응 Sequencing Reaction 10ghl 이하

   (40) NUDT15 Gene

 

안건구분 : 결정신청

 

전문평가위원회 심의일 : 2020.5.11.

 

참석위원

- 김지명, 박성배, 오동진, 이성준, 이세영, 이정렬, 김재규,

- 하상미, 황재준, 정형준, 이보라, 연준흠, 김상일, 허종기,

- 이모세, 조영대, 이원규, 조미현, 윤교정, 신채민

 

평가결과 및 그 사유

-  NUDT15 유전자[염기서열검사]면역억제제(Thiopurine)를 사용하는 환자를 대상으로

   약제 부작용(백혈구감소증 등) 발생 위험을 예측하는 검사로,

- 유럽과 아프리카인에서 thiopurine 내성의 주요 유전학적 원인은 TPMT 유전자 결핍인 반면, 아시아인에게는

   NUDT15 유전자 변이에 따른 내성 빈도가 높아 관련학회 및 임상진료지침 등에서 thiopurine제제를 사용하는 환자에서

   NUDT15 유전자 검사를 권고하고 있으며, 특히 CPIC guideline에서 Thiopurine 제제와 관련하여 아시아인에게

   NUDT15 유전자 확인의 임상적 중요성을 권고하는 점을 고려하여 급여로

- 상대가치점수는 관련학회 등 의견을 반영하여 현행 분류체계에 따라 동일 검사 원리인

   580(1) 유전성유전자검사 염기서열분석-염기서열반응 10회 이하’ (1,779.31)을 적용하며,

 유전자 검사 요양급여 적용기준에 관한 세부사항에 해당 유전자 검사항목 신설이 필요함을 보건복지부에 보고토록 함

 

보건복지부 고시 제2020-150(2020.8.1.시행)

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