허가사항 범위 내에서 아래와 같은 기준으로 투여 시 요양급여를 인정하며, 동 인정기준 이외에는 약값 전액을 환자가 부담토록 함.
- 아 래 -
가. 제1형 고셔병(Gaucher disease)으로 다음 기준을 모두 만족하는 경우
- 다 음 -
1) 성인(18∼70세)으로 경증-중등도의 증상을 보이는 경우
2) 혈액학적 검사결과 헤모글로빈이 9.0g/dL 이상이고 혈소판 수치가 50,000/μL 이상인 경우
3) 효소대체요법이 불가능한 경우(효소 약제에 대해 알러지 또는 과민반응이 있거나 효소대체요법을 위한 혈관확보가 불가능한 경우)
나. C형, 니만-피크병(Niemann Pick Type C, NPC)
1) 유전학적 검사(molecular genetic test of NPC1 and/or NPC2 genes)와 피부섬유모세포배양을 통한 필리핀 염색법(filipin staining in fibroblasts cultured from skin biopsy)으로 확진되고 신경학적 증상이 있는 4세 이상 환자(4세 미만 환자는 사례별로 인정)
2) 치료의 유효성을 6개월마다 평가하고 치료 지속 여부는 1년 후 재평가해야 함
3) 신생아기 초기에 발현하는 경우와 말기 상태의 중증 신경학적 장애(severe neurological impairment)를 보이는 경우에는 치료 효과가 높지 않으므로 인정하지 아니함
* 시행일: 2014.8.1.
* 종전고시: 고시 제2013-127호(시행일 2013.9.1.)
* 변경사유: 허가사항이 추가된 C형, 니만-피크에 교과서, 임상진료지침, 관련 학회의견 등 참조하여 급여 인정함
※ 관련근거
· Martindale, 35th edition (2007)
· Recommendations for the diagnosis and management of Niemann？Pick disease type C: An update, Molecular Genetics and Metabolism 106 (2012) 330？44
· Marc C Patterson, et al, Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study, Lancet Neurol 2007; 6: 765.72
· Heron B, et al. Miglustat therapy in the French cohort of paediatric patients with Niemann-Pick disease type C, Orphanet J Rare Dis. 2012 Jun 7;7:36.
· Fecarotta S, et al. The videofluoroscopic swallowing study shows a sustained improvement of dysphagia in children with Niemann-Pick disease type C after therapy with miglustat. Am J Med Genet A. 2011 Mar;155A(3):540-7.
· Wraith JE, et al. Miglustat in adult and juvenile patients with Niemann？Pick disease type C: Long-term data from a clinical trial. Mol Genet Metab. 2010 Apr;99(4):351-7.
· Pineda M, et al. Miglustat in patients with Niemann-Pick disease Type C (NP-C): a multicenter observational retrospective cohort study. Mol Genet Metab. 2009 Nov;98(3):243-9.