허가사항 범위 내에서 아래와 같은 기준으로 투여 시 요양급여를 인정하며, 동 인정기준 이외에는 약값 전액을 환자가 부담토록 함.
- 아 래 -
가. 제1형 고셔병(Gaucher disease)으로 다음 기준을 모두 만족하는 경우
- 다 음 -
1) 성인(18∼70세)으로 경증-중등도의 증상을 보이는 경우
2) 혈액학적 검사결과 헤모글로빈이 9.0g/dL 이상이고 혈소판 수치가 50,000/μL 이상인 경우
3) 효소대체요법이 불가능한 경우(효소 약제에 대해 알러지 또는 과민반응이 있거나 효소대체요법을 위한 혈관확보가 불가능한 경우)
나. C형, 니만-피크병(Niemann Pick Type C, NPC)
1) 유전학적 검사(molecular genetic test of NPC1 and/or NPC2 genes)에 대해
가) 유전자 NPC1, NPC2 모두에서 pathogenic mutation이 있으면서 신경학적 증상이 있거나,
나) 유전자 NPC1 또는 NPC2 중 1개의 pathogenic mutation만 있는 경우 피부섬유모세포배양을 통한 필리핀 염색법(filipin staining in fibroblasts cultured from skin biopsy)으로 확진되고 신경학적 증상이 있는 환자
2) 치료의 유효성을 6개월마다 평가하고 치료 지속 여부는 1년 후 재평가해야 함
3) 신생아기 초기에 발현하는 경우와 말기 상태의 중증 신경학적 장애(severe neurological impairment)를 보이는 경우에는 치료 효과가 높지 않으므로 인정하지 아니함
■ 고시 개정 고시번호(시행일자)
고시 제2019-21호(2019.2.1.)
■ 고시 개정 사유
국내ㆍ외 허가사항, 교과서, 임상진료지침, 임상연구문헌, 관련 학회의견 등을 참고하여, 진단방법에 대한 급여 인정 기준을 변경하고, 나이 제한 문구를 삭제함.
■ 관련문헌 등
· Harrison's Principles of Internal Medicine, 20e 2018 > Chapter 411: Lysosomal Storage Diseases
· Nelson Textbook of Pediatrics, 20e 2016 > Chapter 86, 678-715.e2: Defects in Metabolism of Lipids
· Tarekegn Geberhiwot et al. Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C. Orphanet Journal of Rare Diaseses. (2018) 13:50
· Marc C. Patterson, MD, et al. Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurol Clin Pract 2017;7:499-511
· Mard C. Patterson, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C: An update. Molecular Genetics and Metabolism 106 (2012) 330-344
· Melancon S, et al. Niemann-Pick type C (NPC): Canadian Management Guidelines. 2015
· Hanna Alobaidy. Recent Advances in the Diagnosis and Treatment of Niemann-Pick Disease Type C in Children: A Guide to Early Diagnosis for the General Pediatrician. International Journal of Pediatrics. 2015
· National Organization for Rare Disorders(NORD) guidelines. 2017
· Tatiane Grazieli Hammerschmidt, et al. Molecular and biochemical biomarkers for diagnosis and therapy monitorization of Niemann-Pick type C patients. International Journal of Developmental Neuroscience 66 (2018) 18-23
· Janine Reunert, et al. Rapid Diagnosis of 83 Patients with Niemann Pick Type C Disease and Related Cholesterol Transport Disorders by Cholestantriol Screening. EBioMedicine4 (2016) 170-175
· Federica Deodato, et al. The impact of biomarkers analysis in the diagnosis of Niemann-Pick C disease and acid sphingomyelinase deficiency. Clinica Chimica Acta 486 (2018) 387-394
· Ryuichi Mashima, et al. Elevation of plasma lysosphingomyelin-509 and urinary bile acid metabolite in Niemann-Pick disease type C-affected individuals. Molecular Genetics and Metabolism Reports 15 (2018) 90-95
· Marie T. Vanier, et al. Diagnostic tests for Niemann-Pick disease type C (NP-C): A cretical review. Molecular Genetics and Metabolism. 118 (2016) 244-254