보험인정기준 상세내용

■ 고시 개정 전체내용

1. 허가사항 범위 내에서 아래와 같은 기준으로 투여 시 요양급여를 인정하며, 동 인정기준 이외에는 약값 전액을 환자가 부담토록 함.

- 아 래 -

가. 투여대상

1) 다음 요건 중 어느 하나(①∼⑨항 중 최소 1개)에 해당하는 파브리병 관련 임상 증상 또는 징후를 보이며, 기타 원인이 배제된(감별진단 된) 환자로서,



2) 백혈구 또는 피부섬유아세포 등에서 α-galactosidase A 활성도가 감소하고 유전자검사로 파브리병이 확진된 경우 (단, 이 중 α-galactosidase A의 활성도 감소가 확인되지 않는 여성 환자의 경우 유전자 검사로 확진할 수 있음)



- 다 음 -

(아래 표는 첨부파일의 고시 제2019-313호 참고하시기를 권장드립니다)

[신장※]

① 사구체 여과율 감소 (15？eGFR<90ml/min/1.73m2(adjusted for age>40)에 2회 이상 해당하는 경우)

남성

② 미세알부민뇨(>30mg/g) (최소 24시간 간격 2회 이상 검출)

③ 알부민뇨(>20㎍/min) (최소 24시간 간격 2회 이상 검출)

④ 단백뇨(>150mg/24hr)

여성

⑤ 진행의 임상적 증거를 동반한 단백뇨(>300mg/24hr)

[심장]

⑥ MRI나 심초음파로 입증된 좌심실 비대(좌심실벽 두께>12mm) (단, 고혈압이 동반된 환자의 경우 동 약제 투여 전 최소 6개월의 혈압 치료가 선행되어야 함) 등

⑦ 임상적으로 유의한 부정맥 및 전도장애 등

[신경]

⑧ 객관적 검사로 입증된 뇌졸중이나 일과성허혈발작 등

[통증]

⑨ 항뇌전증약과/또는 최대용량의 진통제(NSAIDs 등)를 사용함에도 조절되지 않는 만성 신경병증성 통증(지속 투여를 위해 진료기록 등을 통해 약제 효과가 지속적으로 입증되어야 함) 등



※ 신장의 경우, 기타 원인과의 감별진단을 위해 생검을 통한 확진을 권장함.



나. 평가방법

이 약 치료 시작 전 최초 평가를 실시하며, 이후 매 6-12개월 간격으로 신기능 검사(사구체여과율 등) 또는 심기능 검사(EKG 등) 등을 통해 약제 투여 효과에 대해 종합적으로 평가토록 함.



2. 허가사항 범위(용법ㆍ용량)를 초과하여 상기 ‘가.투여대상’에 해당하는 소아 파브리병 환자에 ‘나.평가방법’에 따라 투여 시 요양급여를 인정함.



■ 고시 개정 고시번호(시행일자)

고시 제2019-313호(2020.1.1.)



■ 고시 개정 사유

○ 교과서, 임상진료지침, 학회의견 등을 참조하여,

파브리병의 특징적인 임상 증상 관련, 항목별 요건을 명확히 하고, 평가방법 관련 사항을 명시함.

○ 동 인정기준 외 약값 전액을 환자가 부담할 수 있음을 명확화(문구정비)



■ 관련문헌 등

· Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Alberto Ortiz et al. Molecular Genetics and Metabolism 123(2018)

· Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. 2015

· Fabry nephropathy: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment by the European Renal Best Practice. 2012

· 대한 유전성 대사질환 학회. 리소좀 축적 질환의 진단과 치료지침. 2013.

· Adult Fabry Disease Standard Operating Procedures (January 2013)

· The management and treatment of children with Fabry disease: A United States-based perspective. Robert J. Hopkin et al. Molecular Genetics and Metabolism 117(2016) 104-113.

· Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients. Dominique P. Germain et al. Clinical Genetics. 2019

· Life Saving Drugs Program (LSDP) guidelines for initial application and annual reapplication for subsidised treatment for Fabry disease (September 2018)

· Canadian Fabry Disease Treatment Guidelines 2018. (October 6 2018)



■ 변경 전 고시번호(시행일자)

고시 제2016-145호(2016.8.1.)