1. 허가사항 범위 내에서 아래와 같은 기준으로 투여 시 요양급여를 인정하며, 동 인정기준 이외에는 약값 전액을 환자가 부담토록 함.
- 아 래 -
가. NAGS(N-acetylglutamate synthase) 결핍으로 인한 고암모니아혈증
나. 이소발레르산혈증 또는 메틸말론산혈증 또는 프로피온산혈증으로 인한 고암모니아혈증의 응급상황에 투여한 경우 투여소견서(혈중 암모니아 농도 또는 encephalopathy 소견 등 포함)를 참조하여 인정함.
- 다만, 치료 효과가 없거나 증상이 호전된 경우는 투여 중단하여야 함
2. 허가사항 범위를 초과하여 아래와 같은 기준으로 투여한 경우도 요양급여를 인정함.
- 아 래 -
가. 요소회로대사이상증이 강력히 의심되나 진단이 되지 않은 환자
1) 투여대상: 혈청암모니아 수치 150μmol/L이상으로써 의식변화를 동반한 환자
2) 투여기간: 5일 이내
* 카바글루는 대사이상에 대한 경험이 풍부한 진료의의 감독아래 처방되어야 함
■ 고시 개정 고시번호(시행일자)
고시 제2020-69호(2020.4.1.)
■ 고시 개정 사유
○ 교과서, 가이드라인, 임상문헌, 학회의견 등 참조하여 허가사항 범위를 초과하여 요소회로대사이상증이 강력히 의심되나 진단이 되지 않은 응급환자에게 5일 이내 투여 시 급여를 인정
■ 관련문헌 등
· Avery's Diseases of the Newborn, 10th Edition, 2018.
· Current Diagnosis & Treatment: Pediatrics, 24e, 2018.
· Nelson Textbook of pediatrics, 21th e, 2020.
· Haberle et al, Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision, J Inherit Metab Dis. 2019 Apr 14
· British Inherited Metabolic Disease Group(BIMDG) guideline
· N Guffon et al, NEONATAL HYPERAMMONEMIA: THE N-CARBAMOYL-L-GLUTAMIC ACID TEST, J Pediatr 2005;147:260-2.
· Nordenstrom M et al, A trial with N-carbamylglutamate may not detect all patients with NAGS deficiency and neonatal onset, J Inherit Metab Dis (2007) 30:400.
· G. Kuchler et al, Therapeutic use of carbamylglutamate in the case of carbamoyl-phosphate synthetase deficiency, J. Inher. Metab. Dis. 19 (1996) 220-222.
· Haberle et al, Clinical practice: The management of hyperammonemia, Eur J Pediatr, 2011.
· Ah Mew et al, Augmenting Ureagenesis in Patients with Partial Carbamyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency with N-carbamyl-L-glutamate, J Pediatr 2014Aug;165(2):401-403.
· S. Yap et al, N-carbamoylglutamate-responsive carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency: A patient with a novel CPS1 mutation and an experimental study on the mutation's effects, J. Inher. Metab. 2019; 48:36？44.