보험인정기준 상세내용

■ 고시 개정 전체내용



1. 허가사항 범위 내에서 아래의 어느 하나에 해당하는 경우 요양급여를 인정하며, 동 인정기준 이외에는 약값 전액을 환자가 부담토록 함.

- 아 래 -

가. 카르니틴 결핍의 임상증상(Skeletal muscle weakness, Lethargy, Skeletal muscle cramps, Cardiomyopathy등)이 있으면서 검사 상 카르니틴 결핍이 확인되는 경우



나. 생화학검사 소견과 유전자 검사(또는 효소분석)에서 메틸말론산혈증, 프로피온산혈증, 이소발레린산혈증 또는 글루타릭산혈증으로 진단된 경우



2. 허가사항 범위를 초과하여 미토콘드리아 근육병증에 아래와 같은 기준으로 투여 시 요양급여를 인정하며, 동 인정기준 이외에는 약값 전액을 환자가 부담토록 함.(경구제에 한함)



- 아 래 -

가. 인정대상 : 임상증상으로 근육병증을 가지고 있는 환자에서, 근생검상 미토콘드리아 근육병증의 특징적인 소견이 관찰되거나 유전학적으로 상기 근육병증을 유발할 수 있는 미토콘드리아 DNA 또는 nuclear DNA 변이가 확인된 경우



나. 인정용량 : 30 ∼ 100mg/kg/day, 1일 최대 3g



■ 고시 개정 고시번호(시행일자)

고시 제2022-207호(2022.9.1.)



■ 고시 개정 사유

교과서, 가이드라인, 임상논문, 학회(전문가)의견 등을 참조하여, 급여인정 범위 확대



■ 관련문헌 등

？ Isolated Methylmalonic Acidemia, GeneReviews® (2016)

？ Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia, Baumgartner et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2014)

？ Metabolic response to carnitine in methylmalonic aciduria. An effective strategy for elimination of propionyl groups. Arch Dis Child. 1983 Nov; 58(11): 916？920.



■ 변경 전 고시번호(시행일자)

고시 제2019-191호(2019.9.1.)