보험인정기준 상세내용

■ 고시 신설/개정 전체내용



차세대 염기서열분석 기반 유전자 패널검사(Next Generation Sequencing (NGS) Technology base Genetic Panel Test) 는 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」별표3에 따라 승인된 요양기관에서 실시한 경우 다음과 같이 인정함



- 다 음 -





가. 급여대상 질환 및 필수유전자

1) 급여 대상 질환은 아래와 같고 필수유전자가 지정된 경우 유전자 패널에 반드시 포함하여 구성하고 실시하여야 함.



급여 대상 질환 필수유전자

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- 유전성 망막색소변성* : PRPF31, RHO, RP1, RP2, USH2A, PRPH2, RPGR

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- 유전성 난청* : GJB2, POU3F4, SLC26A4, TECTA

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- 샤르코마리투스병* : GJB1, MFN2, MPZ, PMP22

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- 상기 세가지(*) 질환을

제외한 유전성 질환 : 없음

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- 고형암 : HER2,EGFR,ALK,KRAS,NRAS,BRAF,BRCA1,BRCA2,KIT,PDGFRA,IDH1 IDH2,MYC(C-myc),N-myc(MYCN)

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- 형질세포종 : NRAS, KRAS, TP53

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- 급성 골수성 백혈병 : CEBPA, FLT3, JAK2, KIT, NPM1, RUNX1, TP53, IDH1, IDH2

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- 급성림프구성 백혈병 : TP53, RB1, JAK2, NRAS, IKZF1

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- 골수형성이상, 골수증식종양 : ASXL1, CALR, CSF3R, DNMT3A, JAK2, MPL, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2

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- 악성림프종 : MYD88, BRAF, TP53

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2) RNA fusion gene 검사 시는 급성백혈병에서만 필수유전자를 아래와 같이 함.

- ABL1, BCR, CBFB, ETV6, KMT2A, PML, RARA



나. 수가 산정 방법

1) 유전성 유전자 검사

가) LevelⅠ: 유전자수 2~30개 이거나 유전자 길이가 150kb 이하인 경우

나) LevelⅡ : 유전자수 31개이상 이거나 유전자 길이가 150kb 초과한 경우로서 유전성 망막색소변성, 유전성 난청, 샤르코마리투스병에 한하여 인정

2) 비유전성 유전자 검사

가) LevelⅠ : 유전자수 5~50개 이거나 유전자 길이 150kb 이하인 경우

나) LevelⅡ : 유전자수 51개이상 이거나 유전자 길이 150kb 초과한 경우



3) 인정횟수

가) 유전성 유전자검사의 경우 질환별로 1회 인정.

나) 비유전성 유전자검사의 경우, 진단시 1회 인정을 원칙으로 함. 다만, 재발 및 치료불응 시에 한하여 추가 1회를 인정함.



다. 상기 가.1) 급여대상 질환의 본인부담률은 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」 별표2에 따라 아래와 같이 적용함

- 아 래-

1) 상기 가.1) 급여대상 질환-고형암 중 비소세포성 폐선암은 진행성, 전이성, 재발성*의 경우에는 본인부담률 50%를 적용

2) 상기 가.1) 급여대상 질환-고형암 중 다.1)을 제외한 진행성, 전이성, 재발성*의 경우에는 본인부담률 80%를 적용

3) 상기 가.1) 급여대상 질환 중 고형암을 제외한 질환은 본인부담률 80%를 적용

4) 상기 다.1)~3) 이외 산정특례 암환자의 경우에는 본인부담률 90%를 적용함. 다만, 본인부담률 90% 적용 시 치료 등 의학적 타당성에 대한 의사소견서를 첨부하여야 함



라. 상기 가.1) 급여대상 질환 중 고형암의 조직 유형에 대하여는 ？요양급여비용 청구방법, 심사청구서·명세서서식 및 작성요령？에 의하여 작성·청구토록 함.

* 진행성, 전이성, 재발성 고형암 : 「암환자에게 처방？투여하는 약제에 대한 요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」을 따름.

다만, 별도의 명시가 없는 경우에는 암병기 3기, 4기로 하고, 병기설정이 어려운 일부 암은 「한국표준질병사인분류(KCD)」 신생물의 형태 분류에 따라 행동양식 분류부호 /3 이상으로 함



■ 고시 신설/개정 고시번호(시행일자)

고시 제2023-226호(2023.12.1.시행)



■ 고시 신설/개정 사유

본인부담률 변경 50/90 →50/80/90으로 변경



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■ 변경 전 고시번호(시행일자)

제2023-56호(2023.3.29.시행)



■ 변경 전 고시내용

나598-1 차세대 염기서열분석 기반 유전자 패널검사(Next Generation Sequencing (NGS) Technology base Genetic Panel Test)는 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」별표3에 따라 승인된 요양기관에서 실시한 경우 다음과 같이 인정함.



- 다 음 -



가. 급여대상 질환 및 필수유전자

1) 급여 대상 질환은 아래와 같고 필수유전자가 지정된 경우 유전자 패널에 반드시 포함하여 구성하고 실시하여야 함.



급여 대상 질환 필수유전자

---------------------------------------------------------------------------------------

- 유전성 망막색소변성* : PRPF31, RHO, RP1, RP2, USH2A, PRPH2, RPGR

---------------------------------------------------------------------------------------

- 유전성 난청* : GJB2, POU3F4, SLC26A4, TECTA

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- 샤르코마리투스병* : GJB1, MFN2, MPZ, PMP22

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- 상기 세가지(*) 질환을

제외한 유전성 질환 : 없음

---------------------------------------------------------------------------------------

- 고형암 : HER2,EGFR,ALK,KRAS,NRAS,BRAF,BRCA1,BRCA2,KIT,PDGFRA,IDH1 IDH2,MYC(C-myc),N-myc(MYCN)

---------------------------------------------------------------------------------------

- 형질세포종 : NRAS, KRAS, TP53

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- 급성 골수성 백혈병 : CEBPA, FLT3, JAK2, KIT, NPM1, RUNX1, TP53, IDH1, IDH2

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- 급성림프구성 백혈병 : TP53, RB1, JAK2, NRAS, IKZF1

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- 골수형성이상, 골수증식종양 : ASXL1, CALR, CSF3R, DNMT3A, JAK2, MPL, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2

--------------------------------------------------------------------------------------

- 악성림프종 : MYD88, BRAF, TP53

--------------------------------------------------------------------------------------



2) RNA fusion gene 검사 시는 급성백혈병에서만 필수유전자를 아래와 같이 함.

- ABL1, BCR, CBFB, ETV6, KMT2A, PML, RARA



나. 수가 산정 방법

1) 유전성 유전자 검사

가) LevelⅠ: 유전자수 2~30개 이거나 유전자 길이가 150kb 이하인 경우

나) LevelⅡ : 유전자수 31개이상 이거나 유전자 길이가 150kb 초과한 경우로서 유전성 망막색소변성, 유전성 난청, 샤르코마리투스병에 한하여 인정

2) 비유전성 유전자 검사

가) LevelⅠ : 유전자수 5~50개 이거나 유전자 길이 150kb 이하인 경우

나) LevelⅡ : 유전자수 51개이상 이거나 유전자 길이 150kb 초과한 경우

3) 인정횟수

가) 유전성 유전자검사의 경우 질환별로 1회 인정.

나) 비유전성 유전자검사의 경우, 진단시 1회 인정을 원칙으로 함. 다만, 재발 및 치료불응 시에 한하여 추가 1회를 인정함.



다. “가. 급여대상 질환” 본인부담률은 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」 별표2에 따라 아래와 같이 적용함





- 아 래 -



1) 위 “가. 급여대상 질환 중 고형암을 제외한 질환”은 본인부담률 50%를 적용



2) 위 “가. 급여대상 질환 중 고형암” 은 진행성, 전이성, 재발성*의 경우에는 본인부담률 50%를 적용하고, 이외 산정특례암환자의 경우에는 본인부담률 90%를 적용함. 다만, 본인부담률 90% 적용시 치료 등 의학적 타당성에 대한 의사소견서를 첨부하여야 함



* 진행성, 전이성, 재발성 고형암 : 「암환자에게 처방？투여하는 약제에 대한 요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」을 따름.

다만, 별도의 명시가 없는 경우에는 암병기 3기, 4기로 하고, 병기설정이 어려운 일부 암은 「한국표준질병사인분류(KCD)」 신생물의 형태 분류에 따라 행동양식 분류부호 /3 이상으로 함