1. 허가사항 범위 내에서 아래와 같은 기준으로 투여 시 요양급여를 인정하며, 동 인정기준 이외에는 약값 전액을 환자가 부담토록 함.
- 아 래 -
가. 투여대상
5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 확인된 5q 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 환자로서 다음 중 어느 하나에 해당하는 경우
- 다 음 -
1) 증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며 치료 시작 시점 생후 6개월 미만인 경우
2) SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 Type 1~ Type 3 이며 영구적 인공호흡기주1를 사용하고 있지 않은 환자
주1) 1일 16시간 이상, 연속 21일 이상 인공호흡기를 사용하는 경우. 다만, 폐렴 등 급성기 질환으로 인해 인공호흡기를 일시적으로 사용하는 경우는 영구적 인공호흡기를 사용하는 경우에서 제외함.
나. 평가방법
1) 동 약제 투여 전과 투여 후 4개월 간격으로 임상평가(발달단계, 운동기능, 호흡기능 등)를 실시하여 투여 유지 여부를 평가하며, 사전 승인 신청 시 평가결과를 제출하여야 함.(의학적으로 필요한 경우 환자의 운동기능을 확인할 수 있는 객관적인 자료 제출 가능하며, 위원회에서 운동기능평가, 비디오 기록 등의 추가 자료를 요청할 수 있음)
2) 운동기능은 환자의 연령, 상태 등을 고려하여 다음의 운동기능 평가도구를 사용하여 평가하고, 운동기능 평가도구의 전환이 필요한 경우 전환시점 이후로는 두 가지 운동기능 평가결과를 3회 동안 중복하여 제출토록 함.
- 다 음 -
(관련표는 아래 첨부파일 고시 제2026-42호 참고하시기 바랍니다.)
주2) 주평가도구 사용을(1종 필수) 원칙으로 하며, 보조평가도구는 필요시 사용가능함.
다. 중단기준
1) 영구적 인공호흡기주1 사용이 필요한 경우
또는
2) 운동기능의 ‘개선주3(이 약 치료 시작 전의 운동기능평가와 비교) 또는 개선 후 유지(의학적 판단이 필요한 사항으로 건강보험심사평가원장이 정하는 위원회 결정에 따름)’를 2회 연속 입증하지 못하는 경우
- 단, 신경발달이 지속되는 청소년기(만18세 이하)까지는 잠재적인 효과를 고려하여 위원회에서 판단토록 함.
주3)개선이란 운동기능평가도구별 임상적으로 의미있는 개선(Minimal Clinically Important Difference)을 의미함.
※ 운동기능 평가도구별 개선의 정의
① HINE-2: kick 점수 2점 이상 증가하거나 그 외 항목(voluntary grasp 제외)에서 1점 이상 증가
② CHOP-INTEND(CHOP-ATEND); 총점 4점 이상 증가
③ HFMSE: 총점 3점 이상 증가
④ RULM: 총점 2점 이상 증가
라. 교체투여 등
척수성 근위축증 치료제 간 교체투여 또는 병용투여는 급여 인정하지 아니하나, 아래 중 하나에 해당하는 경우 위원회 판단하에 요양 급여 인정함
- 아 래 -
1) nusinersen sodium 주사제 투여 중 개선이 확인되고 중단기준에 해당하지 않으며, 임상적 사유(해부학적 사유 등)가 있는 경우 1회에 한하여 동 약제로 교체투여 인정함
2)급여기준에 따라 동 약제에서 nusinersen sodium 주사제로 교체 투여 후 중단기준에 해당하지 않으며, 임상적 사유(해부학적 사유 등)가 있는 경우 1회에 한하여 동 약제로의 교체투여 인정함
마. 동 약제의 요양급여 인정여부에 대하여 사전 신청하여 승인 받은 경우에 한하여 인정함. 단, 사전신청서 제출 후 즉시 투여 하는 경우는 추후 승인 시 종전 투여분을 소급 인정함.
2. 투여 및 약제 관리
가. 원내 처방을 원칙으로 하고, 장기처방 시 에브리스디정의 1회 처방 용량은 최대 56일분까지 인정하며, 에브리스디건조시럽은 허가사항 중 ‘사용상의 주의사항(보관 및 취급상의 주의사항)’을 참고하여 처방하도록 함.
나. 약제 투여기간 및 관리 등의 확인을 위한 ‘환자용 투약일지’를 환자 또는 보호자가 작성하고 이를 요양기관이 관리하여야 함.
3. 이 약은 척수성 근위축증 치료 경험이 있는 관련분야 전문의가 처방하여야 하며, 식약처 허가사항에 따라 투여하기 전 의료전문가가 조제하여야 함.
4. 에브리스디건조시럽, 에브리스디정의 사전승인？성과관리를 위한 절차·방법 및 위원회 구성 등에 대한 세부사항은 건강보험심사평가원장이 정하며, 의학적 판단이 필요한 사항은 건강보험심사평가원장이 정하는 위원회 결정에 따름.
■ 고시 개정 고시번호(시행일자)
고시 제2026-42호(2026.3.1.)
■ 고시 개정 사유
○교과서, 가이드라인, 임상논문, 학회 의견, 제외국 평가결과 등을 참조하여, 운동상태에 따른 운동기능 평가도구를 정비하고, 교체투여에 대한 기준 확대하며, 장기처방 시 1회 처방 용량을 확대하고, ‘에브리스디정5밀리그램’의 제형이 다른 점을 고려하여 품명에 ‘등’을 추가함
● Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1 : Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Nueromuscular (2018)
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● Spinal Muscular Atrophy Update in Best Practices Recommendations for Treatment Considerations
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● NICE/ NICE Questions and answers on the managed access agreement for risdiplam (January 2022)
● CADTH/ CADTH Drugs for Adults With Spinal Muscular Atrophy: A Focused Review and Critical Appraisal of Recent Evidence (2021 to 2025) on Nusinersen and Risdiplam (June 2025)