- 의료행위등재부
- 2024-02-07
- 328
□ 안건명: 리소좀축적병 선별검사[정밀분광/질량분석]
→ 최종고시
누-519 선천성 대사이상 검사(선별)
주 : 1. 아미노산, 유기산, 지방산, 갈락토즈, 갑상선, 성선호르몬, 리소좀축적병 관련 6종 효소 활성도검사(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)를 모두 포함하여 실시한 경우 산정한다.
2. 아미노산, 유기산, 지방산, 갈락토즈, 갑상선, 성선호르몬을 모두 포함하여 실시한 경우 산정한다.
3. 리소좀축적병 관련 6종 효소 활성도 검사(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)를 모두 포함하여 실시한 경우 산정한다.
☞ 관련 급여기준 보건복지부 고시 제2023-293(2024.1.1.시행) 참조
□ 안건구분: 결정신청
□ 전문평가위원회 심의일: 2022.5.23.
□ 참석위원
- 강상윤 위원, 이승훈 위원, 장기택 위원, 신수 위원, 석주원 위원
- 연준흠 위원, 代서인석 위원, 김수진 위원, 이승언 위원, 이광희 위원
- 조선남 위원, 이보라 위원, 유미화 위원, 주영수 위원, 배경숙 위원
- 이병돈 위원, 정성훈 위원, 이정열 위원, 代이윤정위원, 신채민 위원
- 김창경 위원, 김민주 위원, 송원경 위원
□ 평가결과 및 그 사유
- 「리소좀축적병 선별검사[정밀분광/질량분석]」는 리소좀축적병 의심환자, 리소좀축적병 가족력이 있는 환자를 대상으로 리소좀축적병(크라베병, 고셔병, 파브리병, 폼페병, 헐러병, 니만-픽병(A/B))의 선별을 위한 검사임
- 교과서 및 가이드라인 상 리소좀축적병에 대한 효소활성도 분석을 통해 신생아 선별검사가 가능한 점, 영아기에 성장 장애를 보이거나 중추신경계의 이상 등을 보이는 경우의 감별진단에 지질 침착 질환(Lipidoses, Sphingolipid storage disease)을 반드시 포함시켜야 함을 언급하고 있는 점, 미국(일부 지역), 대만의 경우 리소좀축적병에 대한 신생아 선별검사를 시행하고 있고, 일부 리소좀축적병 치료를 위해 효소보충요법이 가능하여 조기 진단이 중요함을 언급하고 있는 점,
- 동 검사는 여러 종류의 리소좀축적병을 동시에 선별 가능하므로, 기존 검사법(효소활성도 검사 및 분자유전학적 검사) 대비 적은 비용으로 선별검사가 가능하여 임상적 유용성이 있으며, 기존 선천성 대사이상 검사와 리소좀축적병의 유병률이 유사한 수준으로 모든 신생아 대상으로 동 검사의 활성화가 필요하다는 관련 학회 의견을 감안하여 급여로 함
- 아울러, 선별검사 특성을 고려 시 빈도 증가 우려 등으로 사용대상 및 횟수에 대한 급여기준을 설정하여 보건복지부에 보고토록 함
※ 보건복지부 고시 제2023-244호(2024.1.1.시행)
※ 보건복지부 고시 제2023-293호(2024.1.1.시행)
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