- 의료기술등재부
- 2023-06-30
- 1,561
□ 안건명: SF3B1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]
→ 최종고시
나-583 비유전성 유전자 검사
다. 염기서열분석
(6) 12회이상
(06) SF3B1 Gene
□ 안건구분: 결정신청
□ 전문평가위원회 심의일: 2023.4.17.
□ 참석위원
- 김원섭 위원, 유영진 위원, 김지명 위원, 윤휘중 위원, 서준범 위원,
- 정재승 위원, 유미화 위원, 김민주 위원, 조선남 위원, 연준흠 위원,
- 代박춘근 위원, 박정원 위원, 이은용 위원, 이광희 위원, 代조영대 위원,
- 이원규 위원, 정영애 위원, 代박향정 위원, 신채민 위원
□ 평가결과 및 그 사유
- 'SF3B1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]'는 골수형성이상증후군 또는 골수형성이상/골수증식종양의
아형 진단 및 환상철적혈모구 골수형성이상증후군 또는 환상철적혈모구 및 혈소판증가증 동반 골수형성이상/
골수증식종양 환자의 예후예측을 위해 환자의 골수 및 말초혈액 검체에서 염기서열분석법을 이용하여
SF3B1 유전자의 돌연변이를 정성 검출하는 검사로,
- 신의료기술평가보고서에서 동 검사가 다수 교과서 및 가이드라인에서 골수형성이상증후군 또는
골수형성이상/골수증식종양 의심 환자를 대상으로 아형 진단 검사로 권고하고 있고,
돌연변이 유무가 예후를 예측하는 요인으로 보고되어 유효한 기술임을 언급하고 있으며
- 교과서와 가이드라인에서 MDS의 필수검사항목에 SF3B1 유전자 돌연변이 검사를 포함하고 있고,
2022년 개정된 WHO의 골수구계 혈액종양 분류에서 SF3B1 유전자 돌연변이가 있는 골수형성이상증후군,
골수형성이상/골수증식종양이 하나의 독립적인 진단명으로 등재된 점,
SF3B1 유전자 돌연변이 유무에 따라 진단명 및 치료법이 달라지는 점 등 동 유전자검사의 유용성이 확인됨
- 또한, 유전자검사 급여 여부 결정원칙에서 비유전성 유전자검사는 항암제 선택, 진단, 치료 반응 평가 및
예후 예측 등 치료방침 설정에 필수적인 경우 급여로 정하고 있는 점을 고려하여 급여로 함
- 상대가치점수는 관련학회 의견을 반영하여 '나-583(다)-(6) 비유전성 유전자검사-염기서열분석-12회 이상'의
소정점수(2,661.42점)을 적용토록 하며 「요양급여 적용기준에 관한 세부 인정사항」에 해당 유전자 항목을 신설하도록 함
※보건복지부 고시 제2023-121호(2023.7.1.시행)
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