- 의료행위등재부
- 2026-04-03
- 1,330
□ 안건명: CALR 유전자, 돌연변이 [핵산증폭법]
→ 신의료기술의 안전성‧유효성 평가결과(보건복지부 고시 제 2016-205호(2016.10.31.)참고
→ 최종고시 나-583 비유전성 유전자검사-중합효소연쇄반응-확장-폴리아크릴아마이드겔전기영동
☞ 관련 급여기준 보건복지부 고시 제2026-78호(2026.4.1.시행) 참조
□ 안건구분: 결정신청
□ 전문평가위원회 심의일: 2026.1.9.
□ 참석위원
- 代이민정 위원, 황대능 위원, 박종헌 위원, 최지은 위원, 이세영 위원
- 김한수 위원, 김수진 위원, 송인선 위원, 이승혜 위원, 代손윤아 위원
- 임은경 위원, 정지연 위원, 김민주 위원, 조선남 위원, 유경종 위원
- 신재용 위원, 이병철 위원, 김광호 위원, 이현웅 위원, 한미영 위원
- 장성원 위원, 임재영 위원, 엄태현 위원
□ 평가결과 및 그 사유
- 「CALR 유전자, 돌연변이[핵산증폭법]」는 골수증식성종양 의심환자 중 JAK2 V617F 돌연변이 검사결과 음성인 환자를 대상으로 CALR 유전자를 추출하여 중합효소연쇄반응으로 증폭한 다음 길이 분석을 시행하여 CALR 유전자 돌연변이 유무를 확인하는 행위로
- 한국보건의료연구원에서는 CALR 유전자는 이미 임상적 유용성이 입증되었고, 검사방법은 건강보험요양급여비용 목록에 등재된 PCR-PAGE에 해당하여 이미 확립된 검사방법이므로 안전성 및 유효성이 있는 기술로 심의함
- 교과서 및 NCCN 가이드라인 등 임상진료지침에 골수증식성종양 진단시 혈액검사, 골수검사와 함께 JAK2 V617F, CALR 등의 유전자 검사를 실시하도록 하며, 두 유전자의 돌연변이는 상호 배타적인 것으로 확인됨
- 관련 학회 및 전문가는 동 행위가 급여로 기등재된 염기서열분석*보다 민감도와 특이도가 높아 유용한 검사라는 의견임
* ‘나583 비유전성 유전자검사 다. 염기서열분석 (6) 12회이상 - (2) CALR Gene’
- 미국 CPT 및 AETNA, CIGNA, 호주 MBS에서 골수증식질환 진단에 CALR 검사 시행이 확인됨
- 이에 급여로 결정하고 “나583 비유전성 유전자검사 나. 중합효소연쇄반응-확장 (2) 중합효소연쇄반응-폴리아크릴아마이드겔전기영동 PCR PAGE”의 검사료 항목별 세부내용에 “CALR Gene”을 신설함
※ 보건복지부 고시 제2026-78호(2026.4.1.시행)
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