연번

분류

번호

코드

분류

유전자명

비급여/

신의료기술/

기존기술확인

검사 방법에 따른

행위 분류

1

노597

(15)

CZ911

유전자형검사-CYP2C9유전자 [실시간 중합효소연쇄반응법〕

CYP2C9 Gene

비급여→

급여전환

나. 중합효소연쇄반응-확장

(1) 중합효소연쇄반응-교잡반응

2

노597

(14)

CZ910

유전자형검사-TPMT유전자 [실시간 중합효소연쇄반응법〕

TPMT Gene

3

노597

(16)

CZ912

유전자형검사-VKORC1 유전자 실시간 중합효소연쇄반응법〕

VKORC1 Gene

4

노597

(2)

CZ898

유전자형 검사-F2(prothrombin) 유전자 다형성검사[중합효소연쇄반응-제한효소절편길이다형법]

F2 Gene

나. 중합효소연쇄반응-확장

(2) 중합효소연쇄반응-절편분석

(가) 중합효소연쇄반응

-제한효소절편길이다형

5

노595

(178)

CZ772

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- AVP 유전자

AVP Gene

다. 염기서열분석

(1) 염기서열반응 10회 이하

6-1

노597

(9)

CZ905

유전자형 검사-CYP2C9 유전자 [염기서열검사]

CYP2C9 Gene

7-1

노597

(4)

CZ900

유전자형 검사-CYP2C19 유전자

CYP2C19 Gene

8-1

노595

(100)

CZ694

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

FGFR3 유전자

FGFR3 Gene

9

노595

(29)

CZ623

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- GJB2 유전자

GJB2 Gene

10

노595

(166)

CZ760

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- KCNJ11 유전자

KCNJ11 Gene

11

노595

(104)

CZ698

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- MT-ATP6 유전자

MT-ATP6 Gene

12

노595

(15)

CZ609

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- LHON 유전자

MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 Gene

13

노595

(17)

CZ611

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- MERRF 유전자

MT-TK Gene

14

노595

(49)

CZ643

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- NDP 유전자

NDP Gene

15

노595

(191)

CZ785

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- NPC2 유전자

NPC2 Gene

16

노595

(146)

CZ740

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- PHOX2B 유전자

PHOX2B Gene

17

노595

(187)

CZ781

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- RPS19 유전자

RPS19 Gene

18

노595

(154)

CZ748

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- SDHD 유전자

SDHD Gene

19-1

노595

(67)

CZ661

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- TGFBI 유전자

TGFBI Gene

20

노595

(148)

CZ742

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- DYT1 유전자

TOR1A gene

21-1

노597

(8)

CZ904

유전자형검사-TPMT유전자[염기서열검사]

TPMT Gene

22

나580다(2)

C5807

(35)

유전자형검사-UGT1A1 유전자[염기서열검사]

UGT1A1 Gene

23

노597

(10)

CZ906

유전자형 검사-VKORC1 유전자[염기서열검사]

VKORC1 Gene

24

노595

(169)

CZ763

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

ACADS 유전자

ACADS Gene

다. 염기서열분석

(2) 10회 초과 20회 이하

25

노595

(133)

CZ727

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

COL10A1 유전자

COL10A1 Gene

26

노595

(170)

CZ764

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

CYP17A1유전자

CYP17A1 Gene

27

노595

(14)

CZ608

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

CYP21A2 (21-hydroxylase) 유전자

CYP21A2 Gene

6-2

노597

(9)

CZ905

유전자형 검사-CYP2C9 유전자[염기서열검사]

CYP2C9 Gene

7-2

노597

(4)

CZ900

유전자형 검사-CYP2C19 유전자

CYP2C19 Gene

28

노597

(5)

CZ901

유전자형 검사-CYP2D6 유전자

CYP2D6 Gene

29

노595

(142)

CZ736

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- EDA 유전자

EDA Gene

30

노595

(140)

CZ734

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- IKBKG 유전자

IKBKG Gene

31

노595

(188)

CZ782

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- MAT1A 유전자

MAT1A Gene

32

노595

(12)

CZ606

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- OTC(ornithine carbamoyltransferase) 유전자

OTC Gene

33

노595

(42)

CZ636

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

PROC 유전자

PROC Gene

34

노595

(71)

CZ665

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

PTEN 유전자

PTEN Gene

35

노595

(101)

CZ695

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

RS1 유전자

RS1 Gene

36

노595

(153)

CZ747

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

SDHB 유전자

SDHB Gene

37

노595

(175)

CZ769

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

SOX9 유전자

SOX9 Gene

38

노595

(176)

CZ770

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

STAR 유전자

STAR Gene

19-2

노595

(67)

CZ661

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

TGFBI 유전자

TGFBI Gene

39

노595

(79)

CZ673

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

TGFBR1 유전자

TGFBR1 Gene

40

노595

(136)

CZ730

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

THRB 유전자

THRB Gene

21-2

노597

(8)

CZ904

유전자형검사-TPMT유전자[염기서열검사]

TPMT Gene

41

노595

(128)

CZ722

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

ACADM 유전자

ACADM Gene

다. 염기서열분석

(3) 20회 초과 40회 이하

42

노595

(156)

CZ750

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

ALB 유전자

ALB Gene

43

노595

(69)

CZ663

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

AR 유전자

AR Gene

44

노595

(70)

CZ664

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

BTK 유전자

BTK Gene

45

노595

(61)

CZ655

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

COMP 유전자

COMP Gene

46-1

노595

(3)

CZ597

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

EXT1, EXT2 유전자

EXT1 Gene

46-2

노595

(3)

CZ597

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

EXT1, EXT2 유전자

EXT2 Gene

47

노595

(181)

CZ775

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

F11 유전자

F11 Gene

8-2

노595

(100)

CZ694

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

FGFR3 유전자

FGFR3 Gene

48

노595

(167)

CZ761

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

FLCN 유전자

FLCN Gene

49

노595

(158)

CZ752

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

FOXP3 유전자

FOXP3 Gene

50

노595

(171)

CZ765

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- GBE1 유전자

GBE1 Gene

51

노595

(135)

CZ729

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- GNAS 유전자

GNAS Gene

52

노595

(30)

CZ624

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- GNE 유전자

GNE Gene

53

노595

(168)

CZ762

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

HADHB 유전자

HADHB Gene

54

노595

(93)

CZ687

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- KCNH2 유전자

KCNH2 Gene

55

노595

(64)

CZ658

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

KCNQ1 유전자

KCNQ1 Gene

56

노595

(28)

CZ622

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

LDLR 유전자

LDLR Gene

57

노595

(66)

CZ660

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

MAPT 유전자

MAPT Gene

58

노595

(182)

CZ776

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

MCCB 유전자

MCCC2 Gene

59-1

노595

(143)

CZ737

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

MPL 유전자

MPL Gene

60

노595

(172)

CZ766

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

MTM1 유전자

MTM1 Gene

61

노595

(184)

CZ778

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- MUT 유전자

MUT Gene

62

노595

(4)

CZ598

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

NF2 유전자

NF2 Gene

63

노595

(25)

CZ619

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

NOTCH3 유전자

NOTCH3 Gene

64

노595

(111)

CZ705

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

NTRK1 유전자

NTRK1 Gene

65

노595

(65)

CZ659

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

PKD2 유전자

PKD2 Gene

66

노595

(38)

CZ632

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- PROS1 유전자

PROS1 Gene

67

노595

(107)

CZ701

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- SGCE 유전자

SGCE Gene

68

노595

(20)

CZ614

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- SLC26A4 유전자

SLC26A4 Gene

69

노595

(9)

CZ603

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

SMAD4(Smad Family Member 4 ; DPC4) 유전자

SMAD4 Gene

70

노595

(80)

CZ674

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- TGFBR2 유전자

TGFBR2 Gene

71

노595

(39)

CZ633

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- WAS 유전자

WAS Gene

72

노595

(73)

CZ667

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- ABCB11 유전자

ABCB11 Gene

다. 염기서열분석

(4) 40회 초과 80회 이하

73

노595

(145)

CZ739

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- ABCC8 유전자

ABCC8 Gene

74

노595

(72)

CZ666

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- ATP8B1 유전자

ATP8B1 Gene

75

노595

(179)

CZ773

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- CAPN3 유전자

CAPN3 Gene

76

노595

(180)

CZ774

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- F8 유전자

F8 Gene

77

노595

(60)

CZ654

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- JAG1 유전자

JAG1 Gene

78

노595

(185)

CZ779

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- MYH7 유전자

MYH7 Gene

79

노595

(190)

CZ784

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- NPC1 유전자

NPC1 Gene

80

노595

(97)

CZ691

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- OPA1 유전자

OPA1 Gene

81

노595

(173)

CZ767

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- PHKA2 유전자

PHKA2 Gene

82

노595

(186)

CZ780

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

RP1L1 유전자

RP1L1 Gene

83

노595

(164)

CZ758

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

SCN1A 유전자

SCN1A Gene

84

노595

(94)

CZ688

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

SCN5A 유전자

SCN5A Gene

85

노595

(117)

CZ711

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

SLC12A3 유전자

SLC12A3 Gene

86

노595

(177)

CZ771

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- TCOF1 유전자

TCOF1 Gene

87

노595

(189)

CZ783

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- VPS33B 유전자

VPS33B Gene

88

노595

(34)

CZ628

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- CACNA1A 유전자

CACNA1A Gene

다. 염기서열분석

(5) 80회 초과

89

노595

(183)

CZ777

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- MLL2 유전자

KMT2D Gene

90

노595

(127)

CZ721

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]- PKD1 유전자

PKD1 Gene

91

-

-

F2 유전자 돌연변이

[중합효소연쇄반응-교잡반응]

F2 Gene

신의료기술→급여전환

나. 중합효소연쇄반응-확장

(1) 중합효소연쇄반응

-교잡반응

92

-

-

F5 유전자, 라이덴돌연변이

[중합효소연쇄반응-교잡반응법]

F5 Gene

93

-

-

MTHFR 유전자,돌연변이

[중합효소연쇄반응-교잡반응법]

MTHFR Gene

94

-

-

KRAS 유전자 돌연변이[염기서열검사]

KRAS Gene

다. 염기서열분석

(1) 염기서열반응 10회 이하

95

-

-

POU3F4 유전자,돌연변이[염기서열검사]

POU3F4 Gene

96

-

-

RNF213 유전자, p.R4810K 돌연변이[염기서열검사]

RNF213 Gene, p.R4810K

97

-

-

SBDS 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

SBDS Gene

98

-

-

AVPR2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

AVPR2 Gene

다. 염기서열분석

(2) 10회 초과 20회 이하

99

-

-

EPOR 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

EPOR Gene

100

-

-

PRRT2 유전자 돌연변이[염기서열검사]

PRRT2 Gene

101

-

-

RUNX2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

RUNX2 Gene

102

-

-

SLC7A7 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

SLC7A7 Gene

103

-

-

GCDH 유전자 돌연변이검사

[염기서열검사]

GCDH Gene

다. 염기서열분석

(3) 20회 초과 40회 이하

104

-

-

MSH6 유전자, 돌연변이검사

[염기서열검사]

MSH6 Gene

105

-

-

NAGLU 유전자 돌연변이[염기서열검사]

NAGLU Gene

106

-

-

RAF1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

RAF1 Gene

107

-

-

GNPTAB 유전자, 돌연변이

[염기서열검사]

GNPTAB Gene

다. 염기서열분석

(4) 40회 초과 80회 이하

108

-

-

INSR 유전자 돌연변이[염기서열검사]

INSR Gene

109

-

-

PTCH유전자 돌연변이[염기서열검사]

PTCH1 Gene

110

-

-

PHOX2B 유전자, 돌연변이

[중합효소연쇄반응-폴리아크릴아마이드겔전기영동]

PHOX2B Gene

기존기술

확인→급여전환

나. 중합효소연쇄반응-확장

(2) 중합효소연쇄반응-절편분석

(나) 중합효소연쇄반응-폴리아크릴아마이드겔전기영동

111

-

-

BMPR2 유전자 돌연변이 [염기서열검사]

BMPR2 Gene

다. 염기서열분석

(2) 10회 초과 20회 이하

112

-

-

CYP21A2 유전자 돌연변이

[PCR-SSOP Luminex]

CYP21A2 Gene

나. 중합효소연쇄반응-확장

(1) 중합효소연쇄반응

-교잡반응

연번

분류

번호

코드

분류

유전자명

비급여/

신의료기술/기존기술확인

검사 방법에 따른

행위 분류

113

노596가(43)

CZ860

유전자 돌연변이검사[기타 검사]- IDH1 유전자, 돌연변이 [피엔에이기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]

IDH1 Gene

비급여→

급여전환

나. 중합효소연쇄반응-확장

(1) 중합효소연쇄반응

-교잡반응

114

노595

(134)

CZ728

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

IDH1 유전자

IDH1 Gene

다. 염기서열분석

(1) 염기서열반응 2회

59-2

노595

(143)

CZ737

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

MPL 유전자

MPL Gene

115

-

-

ATM　Gene

ATM　Gene

라. 기타

(3) 형광동소교잡반응

116

-

-

BCR-ABL1 Fusion Gene

BCR-ABL1 Fusion Gene

117

-

-

CBFB-MYH11 Fusion Gene

CBFB-MYH11 Fusion Gene

118

-

-

Centromere 8

Centromere 8

119

-

-

Centromere 12

Centromere 12

120

-

-

Chromosome 1p

Chromosome 1p

121

-

-

Chromosome 1q21

Chromosome 1q21

122

-

-

Chromosome 5q

Chromosome 5q

123

-

-

Chromosome 7q

Chromosome 7q

124

-

-

Chromosome 13q

Chromosome 13q

125

-

-

Chromosome 19q

Chromosome 19q

126

-

-

Chromosome 20q

Chromosome 20q

127

-

-

ETV6-RUNX1 Fusion Gene

ETV6-RUNX1 Fusion Gene

128

-

-

FGFR1 Gene

FGFR1 Gene

129

-

-

FIP1L1-PDGRFA Fusion Gene

FIP1L1-PDGRFA Fusion Gene

130

-

-

IGH Gene

IGH Gene

131

-

-

IGH-BCL2 Gene

IGH-BCL2 Gene

132

-

-

IGH-CCND1 Fusion Gene

IGH-CCND1 Fusion Gene

133

-

-

IGH-FGFR3 Fusion Gene

IGH-FGFR3 Fusion Gene

134

-

-

IGH-MAF Fusion Gene

IGH-MAF Fusion Gene

135

-

-

IGH-MAFB Fusion Gene

IGH-MAFB Fusion Gene

136

-

-

MLL Gene

MLL Gene

137

-

-

MYC Gene

MYC Gene

138

-

-

PDGFRB Gene

PDGFRB Gene

139

-

-

PML-RARA Fusion Gene

PML-RARA Fusion Gene

140

-

-

RPN1-MECOM Fusion Gene

RPN1-MECOM Fusion Gene

141

-

-

RUNX1-RUNX1T1 Fusion Gene

RUNX1-RUNX1T1 Fusion Gene

142

-

-

TP53 Gene

TP53 Gene

143

-

-

BRAF 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

BRAF Gene

신의료기술→급여전환

다. 염기서열분석

(1) 염기서열반응 2회

144

-

-

CSF3R 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

CSF3R Gene

다. 염기서열분석

(4) 염기서열반응 8회

연번

분류

번호

코드

한글명

급여 분류항목(동일방법)

비고

1

노598노

CZ052

기타 검사-Y염색체 미세결실 검사[다중중합효소연쇄반응법]

가. 기본표적증폭

2

노596나(1)

CZ830

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-질환명별-

GRA(glucocorticoid remediable aldosteronism) 원인유전자

3

노596나(2)

CZ831

유전자돌연변이검사[기타검사]-질환명별-Angelman증후군 원인유전자, 현미부수체[중합효소연쇄반응]

4

노596나(4)

CZ833

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-질환명별- Prader-willi증후군 원인유전자[역전사중합효소연쇄반응]

5-1

노597

(3)

CZ899

유전자형 검사-GST 유전자

6

노597

(11)

CZ907

유전자형 검사-RhCcEe유전자[대립유전자특이중합효소연쇄반응법]

7

노597

(13)

CZ909

유전자형 검사-HLA-B51유전자[대립유전자특이중합효소연쇄반응법〕

8

노596나(5)

CZ834

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-질환명별-사립체성 비증후군 난청 원인유전자, 7445A>G, 1555A>G

나. 중합효소연쇄반응-확장

(2) 중합효소연쇄반응-절편분석

(가) 중합효소연쇄반응-

제한효소절편길이다형

9

노596가(16)

CZ812

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별- DMD 유전자, 보인자검사

나. 중합효소연쇄반응-확장

(2) 중합효소연쇄반응-절편분석

(나) 중합효소연쇄반응-

폴리아크릴아마이드겔

전기영동

10

노596가(16)

CZ813

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별- DMD 유전자, 가족내유전연관검사

11

노595

(46)

CZ640

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

PLG 유전자,Ala601Thr

다. 염기서열분석

(1) 염기서열반응 10회 이하

12

노595

(109)

CZ703

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

PRSS1 유전자

13

노597

(1)

CZ897

유전자형 검사-ABO 유전자

5-2

노597

(3)

CZ899

유전자형 검사-GST 유전자

14

노597

(6)

CZ902

유전자형 검사-NAT2 유전자[염기서열검사]

15

노595

(43)

CZ637

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

SERPINC1(AT3) 유전자

다. 염기서열분석

(2) 10회 초과 20회 이하

16

노595

(50)

CZ644

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

TCF1 MODY3 유전자

17

노595

(75)

CZ669

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

PSEN1 유전자

18

노595

(7)

CZ601

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

CDH(E-cadherin) 유전자

다. 염기서열분석

(3) 20회 초과 40회 이하

19

노595

(55)

CZ649

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-

PLG 유전자

20

노597

(12)

CZ908

유전자형 검사-GGCX 유전자〔염기서열검사〕

21

노596가(17)

CZ814

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별-

DMD 유전자, 엑손결실/중복[MLPA법]

없음

사람 유전자검사

가. 유전성 유전자검사

(1) 복합결찰의존프로브증폭

22

노596가(22)

CZ819

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별-

HBA1/HBA2 유전자, 결실[유전자 용량 검사]

23

노596가(30)

CZ827

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별-

PMP22 유전자, 엑손결실/중복[MLPA법]

24

노596가(31)

CZ828

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별-

VHL 유전자, 엑손결실/중복[MLPA법]

25

노596가(32)

CZ829

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별-

SMN1/SMN2유전자, 유전자용량검사[MLPA]

26

노596나(8)

CZ837

유전자돌연변이검사-미세결실증후군(Prader-Willi/Angelman, DiGeorge, Miller-ieker,

Williams) [MLPA]

27

노596가(33)

CZ850

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별- PROS1유전자, 엑손결실/중복검사[MLPA]

28

노596가(34)

CZ851

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별- HBB유전자, 결실/중복[MLPA]

29

노596가(35)

CZ852

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별- FBN1유전자, 결실/중복[MLPA]

30

노596가(36)

CZ853

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별- PLP1유전자, 결실/중복[MLPA]

31

노596가(42)

CZ859

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별- CYP21A2 유전자, 결실/중복 [MLPA]

32

노598파

CZ971

기타 검사-서브텔로미어 재배열검사 [MLPA법]

33

노596가(7)

CZ802

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별- APC 유전자 [단백질절단검사]

없음

사람 유전자검사

가. 유전성 유전자검사

(2) 단백질절단검사

34

신의료기술

→비급여

F8 유전자, 결실/중복검사[MLPA]

없음

사람 유전자검사

가. 유전성 유전자검사

(1) 복합결찰의존프로브증폭

35

SERPINC1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

36

KCNQ1OT1, H19 유전자, 돌연변이[MLPA]

37

기존기술여부

→비급여

BMPR2 유전자 돌연변이[MLPA]

38

PARK2 유전자, 돌연변이[MLPA]

39

SPAST 유전자, 돌연변이[MLPA]

40

NF1 유전자, 돌연변이 [MLPA]

41

NF2 유전자, 돌연변이 [MLPA]

연번

분류번호

코드

한글명

급여 분류항목(동일방법)

비급여 목록 변경(안)

42

노596가(3)

CZ798

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별-KLK3(PSA)유전자 [역전사중합효소연쇄반응]

가. 기본표적증폭

43

노596가(44)

CZ861

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별-BRAF 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응]

44

노596가(15)

CZ810

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-TH

(tyrosine hydroxylase) 유전자, 정량 [실시간역전사중합효소연쇄반응]

나. 중합효소연쇄반응-확장

(1) 중합효소연쇄반응-교잡반응

45

노596가(29)

CZ826

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별-TEL/AML1 유전자재배열, 정량 [실시간역전사중합효소연쇄반응]

46

노596가(40)

CZ857

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별-BRAF 유전자, 돌연변이 [PNA 기반의 실시간 PCR 클램핑법]

47

노596가(8)

CZ803

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별-DCC 유전자, 이형접합체소실

나. 중합효소연쇄반응-확장

(2) 중합효소연쇄반응-폴리아크릴아마이드겔전기영동

48

노596가(9)

CZ804

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별-TP53 유전자, 이형접합체소실

49

노596가(10)

CZ805

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별-RB1 유전자, 이형접합체소실

50

노596가(11)

CZ806

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별-WT 유전자, 이형접합체소실

51

노596나(7)

CZ836

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-질환명별-희소돌기종 원인유전자, 이형접합체소실

52

노595(90)

CZ684

유전자 돌연변이검사[유전자 염기서열검사]-BRAF 유전자

*고시2016-99호 BRAF 유전자(갑상선 유두암종 수술환자 예후예측)

다. 염기서열분석

(1) 염기서열반응 2회

53

노596가(4)

CZ799

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별-BCL2 유전자

[중합효소연쇄반응-써던교잡반응]

라. 기타

(1) 서던블롯

54

노596가(19)

CZ816

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-BRAF 유전자 주돌연변이검사 [중합효소연쇄반응-제한효소절편길이다형법]

없음

사람 유전자검사

나. 비유전성 유전자검사

(1) 중합효소연쇄반응-제한효소절편길이다형

55

노596가(18)

CZ815

유전자 돌연변이검사[기타 검사]-유전자명별-MGMT 유전자

[메틸화특이중합효소연쇄반응]

없음

사람 유전자검사

나. 비유전성 유전자검사

(2) 메틸화특이중합효소연쇄반응

56

신의료기술

→비급여

DNMT3A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

다. 염기서열분석

(6) 염기서열반응 12회 이상