(2018년 제6차 의료행위전문평가위원회) GALNS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]
- 의료행위등재부
- 2018-10-12
- 2,296
□ 안건명
GALNS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]
→ 최종고시
나-580 유전성 유전자 검사
다. 염기서열분석
(3) 20회 초과 40회 이하
(81) GALNS Gene
□ 안건구분 : 결정신청
□ 전문평가위원회 심의일 : 2018.5.28.
□ 참석위원
- 정재원위원, 신화용위원, 송정한위원, 정의원위원, 연준흠위원
- 代서유성위원, 김수진위원, 이순행위원, 조양연위원, 황선옥위원
- 김경례위원, 정형준위원, 염욱위원, 권용진위원, 김석현위원
- 유미영위원, 代이동우위원, 代조양하위원
□ 평가결과 및 그 사유
- GALNS 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 ⅣA형 뮤코다당증의 원인이 되는 유전자 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하고
치료하는데 안전하고 유효한 검사로
- ⅣA형 뮤코다당증의 분자유전학적인 확진검사로 진단 및 유전상담에 필요한 점, 임상진료지침 및 학회의견 등에서도 그 필요성이
언급되고 있는 점 등 감안하여 급여로 함
- 상대가치점수는 「나580-다.(3) 유전성-염기서열분석-20회 초과 40회 이하」로 적용하며, 유전자검사 요양급여 적용기준에 관한
세부사항에 해당 유전자 검사항목을 신설함
※보건복지부 고시 제2018-162호(2018.7.1.시행)
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